Cisztás fibrózis okai tünetei és kezelése

Cisztás fibrózis diagnosztizálása

Három szakaszban lehet meghatározni a cisztás fibrózist, prenatális, postnatális és korai gyermekkorban. A magzatot körülvevő amniotikus folyadék terhes nőkben valamelyikét ki lehet vizsgálni magzati bél enzimek szempontjából az „Amniocentesis” elnevezésű eljárás alkalmazásával. Az eljárás során az amniotikus folyadék mintáját extrahálják és megvizsgálják a bélbenzimek szintjét, ha a magzatban cisztás fibrózis van, akkor ez a szint csökkenni fog.

Újszülöttek számára rendelkezésre áll egy olyan teszt, amelyet Immunoreaktív tripszinogén tesztnek (IRT) neveznek, ahol vérmintát vesznek a gyermek két vagy három napos korát követően. A mintán megvizsgálják a tripszinogént, amely egy specifikus protein. Cisztás fibrózissal rendelkező újszülötteknél a tripszinogén szint megemelkedik.

Mind a gyermekek, mind a fiatal felnőttek számára rendelkezésre áll egy teszt, az úgynevezett „Elektrolit-izzadási teszt”, amely meghatározza az elektrolitok mennyiségét az izzadtságban. A mért elektrolitok közé tartozik a kálium, klorid és nátrium. A tesztet úgy végezzük, hogy egy „Pilocarpine” nevű vegyületet alkalmazunk az ember alkarjára, és enyhe elektromos áramot használunk az izzadság előállításához. Ha a tesztben a vártnál nagyobb mennyiségű klórt és nátriumot találnak, akkor az embernek cisztás fibrózis van.

A rendelkezésre álló egyéb vizsgálatok, amelyek segítenek a cisztás fibrózis diagnosztizálásában, a tüdőfunkciós tesztek, a röntgen, a széklet vizsgálata és tesztek.

Genetikai tesztelés és cisztás fibrózis

A cisztás fibrózisú családok családtagjait, beleértve a nővéreket, testvéreket és az első unokatestvéreiket, mind meg kell vizsgálni, hogy kiderítsék, vannak-e a betegségért felelős gén, valamint, hogy emésztőrendszeri vagy tüdőproblémák vannak-e. A cisztás fibrózis genetikai tesztelése magában foglalja a szövet bármilyen formájának mintáját. Például az ember arcán található vörös vagy fehér vérsejtek géneket lehet elemezni.