Cisztás fibrózis okai tünetei és kezelése

A cisztás fibrózis meghatározása

A cisztás fibrózis egy öröklött genetikai betegség, amely a test nyálkahártyájával jár. Progresszív betegség, és közel harmincezer felnőtt és gyermeket sújtja. A cisztás fibrózis a reproduktív, emésztőrendszeri és légzőrendszereket, valamint az izzadságmirigyeket sújtja a vastag nyálkahártyát, és elzárja az emésztőrendszert és a tüdőt.

A cisztás fibrózis (CF), más néven mucoviscidosis, genetikai rendellenesség, amely elsősorban a tüdőket, de a hasnyálmirigyet, a májat, a veséket és a bélrendszert is érinti. A hosszú távú problémák közé tartozik a légzési nehézség és a köhögés és a gyakori tüdőfertőzések. Egyéb tünetek lehetnek a sinus fertőzések, a rossz növekedés, a zsíros széklet, az ujjak és a lábujjak deformálódása, valamint a férfiak meddősége. A különböző emberek tünetei eltérőek lehetnek.

A cisztás fibrózis olyan betegség, amelyet mindkét szülő átterjeszthet egy gyermekre, ha mindkét szülő hordozza a recesszív gént, de nem rendelkezik saját betegséggel. Ha mindkét szülőnek van ez a recesszív gén, és gyermeke van, akkor huszonöt százalék esély van arra, hogy a gyermek cisztás fibrózisban szenved, ötven százalék esély arra, hogy a gyermek hordozza a gént, de nem alakul ki cisztikus fibrózis, és húsz öt százalék esély arra, hogy a gyermeket semmilyen módon nem érinti.

Körülbelül egy kétezer-ötszáz kaukázusi gyermekből szenvednek cisztás fibrózis. Több mint tízmillió ember tudatlanul hordozza a betegséget a recesszív gén útján, és nincs tünete.

A cisztás fibrózisban szenvedő személyek általában huszonnyolc és harminc év között élnek, de néhányan évekkel hosszabb ideig élnek. A vízelvezető eljárások és gyógyszerek segítik a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket, akik a múltban meghaltak, hogy közép felnőttkorban éljenek és tovább éljenek. A cisztás fibrózisban szenvedő személyek halálának oka általában légzési zavar vagy légúti fertőzés a szív jobb oldalának megnagyobbodásával összefüggésben.

A cisztás fibrózis okai

A kutatók 1989-ben „Delta F508” nevű gént találtak, amely cisztikus fibrózist okoz. A gén felelős a „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)” néven ismert fehérje megszakításáért, amely a cisztás fibrosis tüneteit okozza. A CFTR az emberi vékonybélben, az izzadság mirigyében, a hasnyálmirigyben és a légutakban elhelyezkedő sejtekben termelődik. A sejt felülete felé mozog, ahol ezután szabályozza a nátrium áramlását a sejtbe és a sejtből. Cisztás fibrózisban szenvedő személyek esetében a CFTR fehérje megakadályozza a sejt külső felületének elérését, a só (nátrium) pedig a sejtekből való kilépését. Az ember testét megkísérli ezt ellensúlyozni olyan szekréciók túltermelésével, mint a nyálka, az izzadság és a víz, amelyek felhalmozódnak és a cisztás fibrózis tüneteit okozzák.

A cisztás fibrózis tünetei

A cisztás fibrózissal kapcsolatos tünetek a betegségben szenvedő egyének között különbözőek. Néhány embernél a tünetek születése után hamarosan megjelennek, míg más esetekben a tünetek nem csak hónapokig, vagy akár évekig is megjelenhetnek.

Cisztás fibrózis tünetei csecsemőknél és csecsemőknél a következők:

  • Híg széklet
  • Tartós hasmenés
  • Rossz szaglás
  • Terjedelmes és zsíros széklet
  • Gázosság és hasi duzzanat.
  • Egyéb tünetek lehetnek egy krónikus köhögés
  • Gyakori zihálás
  • Tüdőgyulladás
  •  Vastag nyálkahártyával járó krónikus köhögés

A cisztás fibrózisú csecsemőknek és csecsemőknek hányásuk, kiszáradásuk, sós ízű bőrük és bél-elzáródásuk is lehet.

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek tünetei vannak, ideértve a légzési nehézségeket, a gyakori légúti fertőzéseket, köhögést, gyors légzés. Előfordulhat láz, gyulladt orrlyukak és rossz növekedés is. További tünetek lehetnek az étvágytalanság, az alultápláltság, a puffadás, a hasi diszkomfort és fájdalom.

Pneumothrax, a tüdőszövet törése és a levegő csapdába kerül a tüdő és a mellkas között. A cisztás fibrózis szinusz- és orrproblémákat is okozhat, mint például az orrpolipok, az orr belső húsos növekedésének egyik formája és a sinusitis, az orrüreggyulladása. A cisztás fibrózisban szenvedő személyek hasnyálmirigy, epehólyag vagy májproblémákat tapasztalhatnak, a szív jobb oldalának megnagyobbodását vagy vér felköhögését. Késleltetett pubertás vagy reproduktív rendellenességek, például férfiak sterilitása tapasztalhatók. A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak több mint kilencven százaléka steril.